供稿：产科 陈洲英

恭喜您步入相对舒适的孕中期！在这个阶段，一项重要的任务就是进行产前筛查，以评估胎儿患有某些染色体异常（尤其是唐氏综合征）的风险。面对“唐氏筛查”和“无创DNA”这两个选项，很多准爸妈会感到困惑。它们有什么区别？该如何选择？这篇文章将为您一次讲清楚。

首先，我们必须明确一个关键点：唐氏筛查和无创DNA都是“筛查”手段，而非“诊断”手段。

筛查：像一个大筛子，目的是从大量孕妇中找出“高风险”群体。它的结果是“风险值”（如1/1000），告诉你胎儿患病的可能性有多大，但不能最终确定是否患病。

诊断：如羊膜腔穿刺、绒毛膜穿刺，是确诊手段。它们能给出“是”或“否”的明确答案，但属于侵入性操作，有极低的流产或感染风险。  

筛查的意义在于，让“高风险”的准妈妈通过进一步的诊断性检查来确认结果，而让“低风险”的准妈妈最大限度地避免不必要的侵入性检查。

唐氏筛查：经典、经济的基础选项

唐氏筛查，俗称“唐筛”，是通过抽取孕妈妈的血样，结合孕周、年龄、体重等指标，计算出胎儿患21-三体（唐氏综合征）、18-三体等染色体、胎儿神经管畸形异常风险值的一种方法。

1. 检测时间：通常在孕15周至20周之间进行。

2. 检测方式：仅需抽取母体静脉血，对胎儿完全无创。

3. 优点：经济实惠：价格便宜，通常是几百元，很多地区已纳入医保或免费项目。

普及性高：绝大多数医院都能做，是基础性的普查项目。

安全无创：仅需抽血，对母婴零风险。

4. 缺点：准确率相对较低：对唐氏综合征的检出率约为70%-85%。这意味着存在一定假阴性和假阳性风险。

仅评估风险：无法给出确定性答案，如果结果是临界或高风险，需要进一步做无创DNA或羊膜腔穿刺来确认。

假阳性率高：约有5%的孕妇会被提示为“高风险”，但其中绝大多数经过诊断后证实胎儿是健康的。这会给准爸妈带来不必要的焦虑和恐慌。

无创DNA检测：精准、高端的进阶选项

无创DNA检测，简称NIPT，是一项更先进的技术。它通过采集母体血液，利用高通量测序技术，直接分析血液中游离的胎儿DNA碎片，从而检测胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体染色体非整倍体疾病。

1. 检测时间：

 适用时间更广，10周后可进行，最佳孕周12-22周。我院一般推介15-18周，如有异常才能更有充足时间做进一步检测。

2. 检测方式：

 同样仅需抽取母体静脉血，安全无创。

3.优点：

准确率极高：对唐氏综合征（T21）的检出率高达99%以上，假阳性率极低（<0.1%）。

检测更早期：可以在孕早期末就进行，让准爸妈更早获知结果。一些高版本的NIPT PLUS还能检测其他常见染色体微缺失/微重复和单基因遗传病的筛查。

4. 缺点：

价格昂贵：费用通常在1500元至3000元不等，大部分地区需自费。

仍然是筛查：尽管准确率高，但依然不是100%的诊断。对于阳性结果，仍需通过羊膜腔穿刺进行最终确认。目前普通无创DNA仅能筛查21-三体、18-三体、13-三体染色体，且不能筛查胎儿神经管畸形，需孕中期彩超检查。

不适用于所有孕妇：对于体重过重（>100kg）、怀有多胞胎、近期接受过输血或干细胞治疗的孕妇，检测准确性可能会下降。

我该如何选择？给准爸妈的建议

选择哪种方案，可以根据自身情况和偏好来决定：

1. 优先选择唐氏筛查的情况：

年轻（通常指<35岁）、无高危因素、无异常家族史的孕妇。

经济条件有限。

认为可以接受其假阴性风险，若结果为临界风险或高风险再考虑进一步检查。

2. 优先选择无创DNA检测的情况：

唐氏筛查结果为临界风险，希望避免羊膜腔穿刺的风险，先做一个更精确的筛查。

B超检查发现胎儿有单个软指标异常。

追求结果的准确性，希望最大限度减少焦虑和不确定性的准爸妈。

3. 需要直接进行产前诊断的情况：                       

年龄大于或等于35岁的孕妇。夫妻一方为染色体异常或携带者。

曾生育过染色体异常患儿的孕妇。

其他明确的医学指征表明胎儿畸形风险极高。

总结与核心提示：

追求“性价比”和基础普查：可以从唐氏筛查开始。

追求“高精度”和“安心”：在经济允许下，无创DNA是更好的选择，它能极大降低因假阳性带来的后续焦虑和不必要的侵入性检查。

谨记黄金标准：无论筛查结果如何，羊膜腔穿刺才是产前诊断染色体疾病的“金标准”。当筛查提示临界风险、高风险或存在其他医学指征时，请务必遵从医生建议进行产前诊断。

最终，请与您的产科医生进行充分沟通，结合您的年龄、孕周、个人病史、经济状况和心理承受能力，做出最适合您和宝宝的选择。祝您孕期顺利，一路好“孕”！